Allèle normal: GG
Polymorphisme A986S d'un récepteur affectant la concentration de calcium dans le sang. Augmente le risque d'hypercalcémie néonatale.
Le polymorphisme rs1801725 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
10023897 Polymorphisme A986S du récepteur sensible au calcium et concentrations de calcium circulant.
18843020 Variation génétique du récepteur sensible au calcium et risque de cancer du côlon.
19694204 Hypercalcémie néonatale due à des polymorphismes du récepteur sensible au calcium.
20357209 Études de génétique moléculaire sur l'identification des gènes de l'ostéoporose : mise à jour 2009
20558539 Des variantes génétiques courantes sont associées à la concentration sérique de phosphore.
22107799 Récepteur sensible au calcium et calculs rénaux calciques.
26272126 Variantes courantes et rares associées aux calculs rénaux et aux traits biochimiques.
27510541 Calcium sérique et diabète de type 2 incident : étude Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC)